Presente no núcleo celular, o DNA contém as informações fundamentais para o correto funcionamento das células do nosso corpo. Essa informação genética está armazenada em estruturas chamadas de genes, que constituem nossa herança genética recebida de nossos pais e passada aos nossos descendentes.
A descoberta da estrutura do DNA e o mapeamento dos genes humanos transformaram nossa percepção e compreensão das doenças, permitindo detectar um maior risco de desenvolvimento de doenças, mesmo na ausência de indícios e manifestações, além de diagnosticar e personalizar tratamentos.
O que são os exames genéticos?
Os exames genéticos têm como objetivo avaliar o material genético do paciente em busca de alterações associadas ao desenvolvimento de doenças específicas, bem como aos sinais e sintomas apresentados pelo paciente.
Compreender o fator genético por trás de uma doença permite a escolha de terapias e estratégias de cuidado personalizadas e específicas para a condição identificada. Essa abordagem, conhecida como medicina de precisão, possibilita um cuidado mais preciso e personalizado.
Como são feitos os exames genéticos?
Os exames genéticos são realizados a partir de amostras do paciente que apresentem conteúdo celular para extração do material genético a ser verificado. Essas amostras podem ser obtidas a partir de fontes diversas, como pele, sangue periférico, medula óssea, células da mucosa oral e tecido tumoral.
O médico é quem solicita a realização do exame. A coleta da amostra pode ser realizada em nossas unidades laboratoriais ou em casa, através da coleta domiciliar ou envio do kit de autocoleta pelo correio.
O resultado do exame genético pode auxiliar na estratificação de risco da doença, aconselhamento genético pessoal e familiar, definição de diagnóstico e prognóstico (evolução da doença) e direcionamento terapêutico.
O médico solicitante pode contar com o apoio gratuito do nosso Núcleo de Assessoria Médica (NAM), desde a solicitação até a interpretação e discussão dos resultados, por meio de um canal exclusivo de atendimento a profissionais de saúde.
Exemplos de aplicações da medicina genômica
A informação genética e o conhecimento obtido com a medicina genômica fomentam avanços na medicina personalizada, adaptando a prevenção, o diagnóstico e o tratamento às necessidades individuais de cada paciente. Algumas de suas aplicações incluem:
- Síndromes sem diagnóstico: A medicina genômica, especialmente utilizando o sequenciamento de nova geração em exames como o exoma, tem potencial para encontrar diagnósticos para pacientes com doenças anteriormente não diagnosticadas, mudando potencialmente o manejo clínico e a qualidade de vida, especialmente em casos de doenças raras.
- Planejamento familiar: O painel de portadores detecta variantes em pessoas muitas vezes assintomáticas, com risco aumentado de gerarem filhos com alguma condição genética. As novas tecnologias de testes genéticos pré-implantacionais permitem identificar e selecionar embriões que não possuam determinadas alterações gênicas e/ou cromossômicas, prevenindo assim sua herança na família e favorecendo o nascimento de bebês saudáveis para essa condição específica.
- Predisposição a doenças: Os testes genéticos preditivos possibilitam identificar perfis genéticos individuais de maior propensão a desenvolver problemas de saúde, como doenças cardíacas e alguns tipos de câncer. São conhecidos como escores de risco poligênico.
- Direcionamento de terapia: A identificação de alterações genéticas é primordial na medicina personalizada, especialmente no direcionamento de tratamentos, pois possibilita prever a taxa de resposta e benefício do paciente com determinados medicamentos. Essa abordagem otimiza a seleção de tratamentos, aumentando a eficácia da estratégia terapêutica e melhorando os resultados clínicos.
Principais exames genéticos
NIPT: O Teste Pré-Natal Não Invasivo, ou NIPT, é um exame de triagem que pode ser feito a partir da 9ª semana de gestação para avaliar potencial risco elevado para doenças causadas por alterações cromossômicas, como a da Síndrome de Down, baseando-se na detecção e análise de DNA fetal obtido a partir de uma amostra de sangue materno.
Baby Genes: Teste complementar ao exame de triagem neonatal, o teste do pezinho. Ele é capaz de detectar, por meio da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS) mais de 400 doenças de origem genética e, desta forma, beneficiar os pacientes com um diagnóstico precoce.
Painel NGS de Pesquisa para Portadores (PCGT): Exame genético para planejamento familiar, identifica variantes recessivas que pais podem transmitir aos filhos. Indicado para casais que desejam avaliar riscos hereditários e para pacientes em reprodução assistida ou com gametas doados.
Exoma: O sequenciamento do exoma analisa o DNA das regiões codificadoras de proteínas, buscando variantes associadas a doenças genéticas. É útil em casos de síndromes sem diagnóstico e com múltiplos sintomas não esclarecidos, na suspeita de doenças potencialmente causada por genes diversos, doenças mitocondriais, erros metabólicos, transtorno do espectro autista, epilepsia e outras doenças hereditárias.
SNP-Array: O SNP-Array é um exame de genética molecular que detecta pequenas alterações cromossômicas não observáveis no cariótipo com banda G. Indicado para investigar deficiência intelectual, autismo, dismorfismos, atraso de linguagem, desenvolvimento psicomotor, doenças raras e malformações congênitas desconhecidas.
Painel NGS para doenças cardiovasculares: O exame analisa genes associados a doenças cardiovasculares hereditárias, que podem ser transmitidas de pais para filhos. Mesmo em pessoas aparentemente saudáveis e com hábitos saudáveis, essas doenças podem acontecer.
Painel de Câncer Hereditário: Exame capaz de identificar alterações em diversos genes associados ao câncer, especialmente nos casos em que diferentes síndromes são possíveis. A identificação de uma variante de predisposição ao câncer favorece a prevenção ou a detecção precoce de diferentes tipos de câncer, além de orientar decisões médicas, como estratégias de redução de risco para pacientes de alto risco ou a escolha terapêutica.
Target One: Este exame investiga alterações genéticas em vários genes relevantes para orientar a terapia de diferentes tumores sólidos, usando DNA e RNA tumorais. Se forem encontradas alterações genéticas, são informadas as medicações aprovadas para tal, assim como estudos em andamento para novos tratamentos, oferecendo alternativas ao paciente em caso de drogas ainda não aprovadas.
Endopredict: Exame utilizado para estratificação de risco de pacientes diagnosticadas com câncer de mama hormônio positivo e HER-2 negativo. Fornece informações sobre risco alto ou baixo de recorrência do tumor e benefício de uso de quimioterapia. Assim, auxilia o médico em sua decisão clínica sobre a estratégia utilizada no tratamento da paciente.
Sobre a Dasa Genômica
A Dasa Genômica é especializada em medicina personalizada, com o objetivo de oferecer cuidado de excelência em grandes especialidades médicas através do maior centro de diagnóstico da América Latina. Combinamos excelência científica e tecnológica para diagnósticos precisos, viabilizando um novo modelo de cuidado: preventivo, preditivo, personalizado e ao longo da vida. Oferecemos a medicina do futuro, todos os dias.
Para saber mais sobre exames genéticos, acesse o site da Dasa Genômica.