Autora: Profa Dra. Juliana M. Ferraz Sallum - Head da oftalmologia da Dasa Genômica
A retinose pigmentar é um grupo de doenças genéticas que afetam a retina, o tecido sensível à luz que reveste a parte interna do olho. A doença causa a degeneração dos fotorreceptores, células responsáveis pela visão. Isto causa cegueira noturna e perda gradual do campo visual e, em estágios avançados, podem levar à cegueira.
O acompanhamento oftalmológico é importante para tratar as complicações, prescrever as melhores correções ópticas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Retinose Pigmentar: o que é?
A retinose pigmentar é um grupo de doenças hereditárias que afetam a retina. A doença causa a degeneração dos fotorreceptores, células responsáveis pela visão.
Os tipos mais comuns de fotorreceptores são os bastonetes, responsáveis pela visão de campo periférico principalmente em ambientes pouco iluminados, e os cones, responsáveis pela visão em ambientes iluminados, nitidez da visão central e pela percepção de cores.
A degeneração dos fotorreceptores leva à perda gradual da visão, começando pela visão noturna e pela visão periférica. Com o tempo, a doença pode levar à perda total da visão.
Dentro deste grupo de doenças hereditárias da retina existem outras doenças com características clínicas um pouco diferentes. Um especialista pode auxiliar na diferenciação dos diagnósticos.
Causas da retinose pigmentar
A retinose pigmentar é uma doença genética, o que significa que causada por mutações nos genes que são importantes para a estrutura e funcionamento da retina.
Alguns casos acometem a retina de forma isolada. Alguns genes podem ter importância também para outros órgãos e por isso a doença pode acarretar outros comprometimentos nas formas sindrômicas.
Existem mais de 500 genes relacionados a doenças da retina e destes cerca de 60 genes que podem causar a retinose pigmentar. A maioria dos casos são herdados de forma autossômica recessiva, o que significa as duas cópias do gene, a materna e a paterna, estão alteradas.
Em alguns casos, a retinose pigmentar pode seguir o padrão de herança autossômica dominante, o que significa que basta um dos dois genes apresentar mutação.
Também podem ocorrer casos com padrão de herança ligada ao X ou de herança no DNA mitocondrial, ambas vindas do lado materno.
Sintomas
Os sintomas da retinose pigmentar variam de acordo com o tipo da doença e a gravidade da degeneração dos fotorreceptores. Os sintomas mais comuns são:
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Cegueira noturna: dificuldade para enxergar no escuro ou em ambientes com pouca luz.
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Perda da visão periférica: dificuldade para enxergar nas laterais, em cima ou embaixo e por isso os pacientes tropeçam e esbarram muito.
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Redução da acuidade visual: perda da nitidez da visão central.
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Percepção de cores alterada: dificuldade para distinguir cores.
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Fotofobia: sensibilidade à luz.
Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem progredir em diferentes velocidades.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da retinose pigmentar é feito por um oftalmologista. O médico realiza um exame completo dos olhos, incluindo exame da retina com as pupilas dilatadas. A avaliação da perda de função pode ser percebida na história médica, na medida da acuidade visual e no exame de campo visual.
O oftalmologista dispõe de vários exames para avaliar a função e a estrutura da retina e conhecer mais detalhes da doença e acompanhar o paciente, como por exemplo: tomografia de coerência óptica, retinografia, retinografia autofluorescente, campo visual, eletrorretinograma, teste de visão de cores e microperimetria.
Em alguns casos, o médico pode solicitar testes genéticos para confirmar o diagnóstico e identificar o gene específico que causou a doença. O painel NGS para retinopatias é um exemplo de teste genético que pode ser usado para diagnosticar o subtipo da retinose pigmentar e fazer o diferencial com outras doenças da retina.
O Painel NGS para Retinopatias é oferecido pela Dasa Genômica e utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) para analisar vários genes relacionados a distúrbios da retina, auxiliando no diagnóstico preciso de diversas retinopatias. Este exame é oferecido em um painel menor que analisa 263 genes, os mais frequentemente associados e o painel ampliado que analisa a sequência de 543 genes.
Existe tratamento para a retinose pigmentar?
Todos os pacientes devem manter bons hábitos de saúde e acompanhar com consultas oftalmológicas para prescrição de correções ópticas e identificação de complicações associadas que podem ser tratadas.
Os testes genéticos podem melhorar a orientação dadas as famílias no aconselhamento genético quanto a risco de outros familiares serem acometidos e no risco de existência de comprometimento de outros órgãos quando os genes acometidos estão associados a formas sindrômicas.
Alguns genes estão relacionados a tratamentos específicos como alterações no metabolismo, como metabolismo de ferro, cobre e aminoácidos por exemplo. Para os casos relacionados ao gene RPE65, que é associado a uma forma de distrofia em geral de aparecimento na infância, já existe terapia gênica aprovada pela ANVISA.
No entanto, existem pesquisas em andamento para entender melhor estas doenças e desenvolver tratamentos que possam retardar sua progressão ou melhorar os sintomas. Suplementos antioxidantes, terapia medicamentosa, terapia baseada em RNA, terapias gênicas para outros genes além do RPE65, terapia celular, próteses visuais, tecnologia assistiva.
Conhecer o diagnóstico genético é importante no cuidado médico do paciente com retinose pigmentar.
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