Autor: Dr. Gustavo G. da Fonseca
Médico geneticista
Estar atento aos sinais de autismo é essencial para identificar a condição e realizar terapias efetivas conforme as necessidades de cada paciente.
O autismo não é uma doença, mas uma condição médica que altera o modo como as pessoas se comunicam e interagem socialmente. Nesse ponto, há diversas causas associadas ao autismo, como ambientais e genéticas.
O que é autismo?
Autismo, ou Transtorno do Espectro Autista, é o nome dado a um conjunto de transtornos do desenvolvimento da comunicação e interação social, que pode comprometer a forma como a pessoa interage, fala, compreende e aprende.
Pode ser considerado mais como um sintoma, ou seja, uma diferença perceptível, do que como um diagnóstico final – que seria a causa do autismo.
Como o nome autismo se refere a muitas causas diferentes, as pessoas com autismo podem apresentar grande variação nos problemas que as afetam – algumas nunca conseguem falar nem mesmo palavras simples, outras podem adquirir a fala no tempo adequado, porém com dificuldade no uso da linguagem para interação social.
Além disso, muitas pessoas apresentam comorbidades – que significa ter outros problemas de saúde ou desenvolvimento ao mesmo tempo que o autismo.
O que causa o autismo?
Ainda não se identifica a causa raiz de muitos dos pacientes. No passado, várias teorias apontaram situações comuns como causa do autismo, como vacinas, consumo de leite, alimentos, antibióticos, entre outros; ou culpando as famílias, que não dariam estímulo suficiente, ou excesso de estímulos. Hoje sabemos que nenhuma dessas situações é verdadeira. Todas essas teorias já foram descartadas.
Aprendemos, nas últimas décadas, que algumas situações não irão causar obrigatoriamente o autismo, porém são importantes fatores de risco, aumentando a chance de uma criança desenvolver o TEA.
Algumas causas ambientais foram bem documentadas. Infecções durante a gestação, principalmente aquelas que provocam lesões cerebrais, como a zika, a rubéola e a toxoplasmose; o uso de algumas medicações durante a gravidez, como o valproato de sódio; o uso de drogas, lícitas (álcool, tabaco) ou ilícitas, durante a gestação.
O sofrimento fetal e a prematuridade também apontam um risco maior de desenvolvimento do autismo.
É importante entender que, quando falamos de fatores de risco, não significa que todas as crianças serão autistas, mas que apresentam um risco aumentado. Portanto, devemos manter uma vigilância maior sobre o desenvolvimento delas durante a infância.
Ao mesmo tempo, muitas situações foram comprovadas como causadoras do autismo, como doenças de origem genética, que podem ser metabólicas (erros inatos do metabolismo), neurológicas (encefalopatias, síndromes epilépticas), síndromes que provoquem malformações ou formas genéticas que causam somente a alteração no desenvolvimento. Nestes casos, o diagnóstico da mutação implica em quase certeza de surgimento do autismo.
Autismo é genético e hereditário?
Nem todo autismo é genético, porém muitas das doenças associadas ao diagnóstico de autismo são genéticas.
Além disso, não são todas doenças genéticas que são hereditárias. Muitas vezes, é fruto de uma mutação nova na família. Nesses casos, a chance de a mesma doença acontecer em outro parente, que não seja filho da pessoa autista, é muito baixa.
Já para as formas de autismo hereditário, podemos ter situações nas quais um dos pais já carrega uma mutação, muitas vezes estando dentro do espectro de manifestações do autismo, com ou sem diagnóstico prévio, e com um risco de 50% de cada filho desta pessoa ser autista.
Em outras situações, ambos os pais tiveram desenvolvimento típico, mas cada um carrega uma mutação e, quando a criança recebe as 2 mutações, uma de cada um deles, acontece a doença. Esse casal tem um risco de 25%, a cada filho juntos, de que ele seja autista.
Uma terceira situação hereditária ocorre quando a mãe com desenvolvimento típico carrega mutações do cromossomo X, causadoras de autismo em meninos. Neste caso, ela tem um risco aumentado (50%) quando tem um filho do sexo masculino, de que ele seja afetado pela doença ligada ao X, e desenvolva o TEA.
Como identificar os sinais de autismo em bebês e crianças?
É muito difícil a identificação de sinais de autismo em bebês. Nos primeiros meses de vida, a linguagem e socialização do lactente é muito restrita. É mais fácil identificar sinais das comorbidades – a hipotonia, o atraso motor, convulsões, outros problemas de saúde.
Alguns sinais precoces da comunicação podem ser percebidos, como:
- Não atender quando é chamado pelo nome, de forma persistente;
- Não conseguir demonstrar com as reações quando está feliz, triste ou zangado;
- Não manter o contato ocular;
- Não buscar comunicar ou mostrar aos pais aquilo que o interessa;
- Não conseguir dar tchau com a mão;
- Entre outros sinais.
Geralmente, a partir do segundo ano de vida, é mais fácil perceber sinais de que a evolução social da criança não está adequada, sendo esperado que boa parte das crianças possa ser diagnosticada entre 18 e 24 meses.
Algumas crianças apresentam um período continuado de desenvolvimento adequado, no qual não é possível o diagnóstico e, após algum tempo, apresentam uma regressão do desenvolvimento e perda de habilidade, iniciando o quadro do autismo. Nesses casos, o diagnóstico pode ser mais tardio.
Alguns sinais de comportamentos restritivos:
- Movimentos repetitivos, incluindo as estereotipias;
- Repetição das mesmas palavras;
- Uso inadequado e repetitivo dos brinquedos;
- Reações inadequadas a sons, cheiros, sabores ou texturas.
Vale lembrar que nenhum sinal sozinho deve ser utilizado para diagnosticar o autismo. Eles servem como sinais de alerta. Quando ocorrem, o ideal é que a criança seja consultada por especialista, incluindo neuropediatra e terapeutas, para uma avaliação formal.
Quais são os sinais de autismo em adultos?
Os adultos com deficiência do desenvolvimento ou doenças associadas podem apresentar muitos dos sintomas que as crianças apresentam. Muitas vezes, já possuem esse diagnóstico da infância e são acompanhados por serviços de neurologia e terapias.
Porém, aqueles adultos que conseguiram desenvolver linguagem, participar da escolarização e aprender, mesmo quando persistem com prejuízos na vida adulta, muitas vezes não estão inseridos em nenhuma rede de cuidado, nem possuem diagnóstico prévio.
É consideravelmente mais difícil o diagnóstico destes pacientes e, muitas vezes, é confundido com outras condições psiquiátricas - ou complicado pela ocorrência destas, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, transtorno obsessivo compulsivo, transtorno de ansiedade, entre outros.
A dificuldade na inserção do mercado de trabalho, no convívio social e comunitário, na continuidade dos estudos, a restrição de interesses a assuntos muito específicos, com uma inadequação comportamental, são sinais de alerta, mas que, novamente, precisam ser avaliados por um profissional capacitado.
Como é feito o diagnóstico?
Existe um conjunto de critérios bem estabelecido, para facilitar que diferentes pessoas, em diferentes lugares, façam o diagnóstico com maior uniformidade – os critérios do “Manual de Diagnósticos de Saúde Mental - 5ª Edição”, muitas vezes chamado de DSM 5.
O diagnóstico do autismo não é por exames – nem exames de imagem, exames de sangue, eletroencefalograma ou outros. O diagnóstico é alcançado por avaliação clínica e funcional do desenvolvimento e comportamento por profissionais capacitados, preferencialmente avaliando este paciente em múltiplos ambientes - domicílio, escola, terapias, entre outros.
Alcançar o diagnóstico funcional do autismo é muito importante, como acesso para as terapias e, principalmente, por uma avaliação bem feita permitir direcionar o conjunto de terapias para as reais necessidades do paciente.
O uso de exames complementares é útil para a investigação de comorbidades e para determinar a causa do TEA em um paciente, permitindo a orientação da família sobre o risco de novos casos de autismo e de problemas a serem rastreados ou prevenidos.
Entendendo que as pessoas com TEA são acometidas por problemas muito diferentes entre si, não faz sentido ter uma lista de exames para realização por todos os pacientes – cada paciente, com sua história de saúde, familiar, desenvolvimento, pode ser beneficiado com avaliações específicas.
Existem graus de autismo? Quais são?
Hoje utilizamos os níveis como forma de especificar a gravidade de acometimento da linguagem e comportamental. Os níveis 1, 2 e 3 representam uma forma fácil de identificar a gravidade de sintomas, e, de modo reflexo, o nível de suporte necessário para cada paciente.
- Nível 1: significa que a pessoa necessita de algum suporte, porém de forma não extensiva, conseguindo preservar funcionalidade em muitas das situações cotidianas.
- Nível 2: há uma necessidade de suporte substancial, com uma carga considerável de adaptação e atividades terapêuticas.
- Nível 3: representa a necessidade de suporte continuado, para praticamente todas as atividades cotidianas, com atendimento terapêutico intensivo, e necessidade de mediação para as atividades cotidianas.
Qual a diferença entre autismo e síndrome de Asperger?
Asperger, por razões técnicas e históricas, é um nome já em razoável desuso. Durante longo tempo, foi utilizado como nome para as situações de autismo em pacientes com prejuízos da interação social e inteligência preservada. Existia um mito de que esses casos, automaticamente, seriam situações de super dotação, outro termo também já em desuso.
Na realidade, a definição no DSM IV - versão anterior do DSM 5, em vigência até 2013 – foi a única versão a incluir o diagnóstico de Asperger. A caracterização de Asperger incluía a necessidade de que o paciente não tivesse atraso de linguagem ou cognição, porém tivesse um prejuízo nas outras habilidades de socialização e uma restrição muito intensa de interesses.
Hoje, algumas pessoas usam o termo “autismo de alta funcionalidade”, porém esse não é um termo com definição formal. É importante compreender que esta situação é um exemplo de que nem todo paciente autista precisa ter atrasos da linguagem ou déficit intelectual.
Autismo tem cura?
Não consideramos o autismo uma doença, mas uma condição. Dessa forma, falar em cura não é adequado. Porém, considerando os prejuízos que o TEA pode causar para a vida da pessoa e da família, buscamos reduzir os sintomas e dificuldades, principalmente com o apoio de atividades terapêuticas, conforme as necessidades de cada paciente.
Toda pessoa vivendo dentro do espectro autista deveria ter acesso ao suporte terapêutico adequado e individualizado. O conjunto de terapias precisa ser adaptado para a necessidade de cada uma destas pessoas, e pode alcançar ainda atividades domiciliares e escolares.
Para aquelas pessoas com comorbidades clínicas, é importante a investigação, acompanhamento e tratamento específico, já que também impactam na qualidade de vida e na capacidade de aproveitar o suporte terapêutico.
