A talassemia representa um grupo de doenças genéticas hereditárias que afetam a produção de hemoglobina. A condição ocorre devido a mutações nos genes, podendo levar à anemia. Continue a leitura para saber mais sobre as causas da talassemia, como é feito o diagnóstico e formas de tratamento.
Talassemia: o que é?
A talassemia é um conjunto de alterações genéticas que causam erro e deficiência na produção de hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio pelos glóbulos vermelhos do sangue.
Como consequência, o indivíduo apresentará anemia. Esta alteração na fabricação de hemoglobina pode ser leve ou intensa. Portanto, provoca uma anemia de maior ou de menor intensidade. Dessa forma, existem diferentes tipos de talassemia e cada tipo apresenta gravidade e tratamento diferentes.
No Brasil, ela frequentemente atinge pessoas que descendem daquelas que nasceram nos países da região sul da Europa (Itália, Espanha, Portugal e Grécia). Por isso, ela também é chamada de “anemia do Mediterrâneo”.
Tipos de talassemia
Cada tipo de talassemia tem características específicas em relação aos sintomas, gravidade e necessidade de tratamento.
Existem dois tipos principais: talassemia alfa e talassemia beta.
Na talassemia alfa, há uma redução ou ausência na produção da cadeia alfa da globina, o que determina a gravidade da doença conforme o número de genes alfa afetados.
A forma menos grave é a talassemia alfa menor, geralmente assintomática ou com leve anemia. Já a Doença da Hemoglobina H apresenta anemia moderada a grave, acompanhada por sintomas como fadiga, palidez e icterícia.
Na talassemia beta, ocorre uma redução ou ausência na produção da cadeia beta da globina, sendo o tipo mais comum de talassemia.
A talassemia beta menor (ou traço talassêmico) é assintomática ou apresenta apenas leve anemia. A talassemia intermediária manifesta-se com gravidade intermediária, variando os sintomas conforme o caso.
Por fim, a talassemia maior (ou Doença de Cooley) é a forma mais severa, caracterizada por anemia grave que necessita de transfusões sanguíneas regulares para controle dos sintomas.
Possíveis causas para a talassemia
A causa principal da talassemia é a herança de genes alterados, que levam à produção insuficiente de hemoglobina. Essa deficiência na produção de hemoglobina gera glóbulos vermelhos anormais e, consequentemente, anemia.
Essas mutações genéticas interferem na síntese adequada das cadeias alfa ou beta da hemoglobina, afetando a capacidade dos glóbulos vermelhos de transportar oxigênio pelo corpo.
Veja algumas características desta doença genética abaixo:
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Mutação genética hereditária: é transmitida de pais para filhos por meio de genes defeituosos associados à hemoglobina. Se ambos os pais carregam os genes, há maior probabilidade de seus filhos desenvolverem formas mais severas da doença.
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Variações genéticas: há diferentes tipos de talassemia com base nas mutações específicas nos genes da hemoglobina. Por exemplo, a talassemia alfa ocorre após mutações nos genes que codificam as cadeias alfa da hemoglobina, enquanto a talassemia beta é causada por mutações nos genes das cadeias beta.
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Expressão fenotípica: a gravidade da talassemia pode variar de acordo com a severidade das mutações genéticas. Indivíduos com uma ou duas cópias do gene mutado podem apresentar desde formas assintomáticas até casos graves que necessitam de tratamento médico contínuo.
Sintomas de talassemia
Os sintomas da talassemia podem variar dependendo do tipo e da gravidade da condição. Entre os principais sintomas podemos citar:
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Anemia, que pode variar de leve a grave. Surgem sintomas como fadiga, fraqueza e palidez.
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Crescimento e desenvolvimento comprometidos.
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Icterícia (amarelamento da pele e dos olhos).
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Aumento do baço e do fígado.
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Problemas ósseos, como deformidades.
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Excesso de ferro no organismo (sobrecarga de ferro) e problemas cardíacos e hepáticos.
Exames para o diagnóstico da talassemia
O diagnóstico da talassemia inclui uma combinação de histórico médico detalhado, exame físico e testes laboratoriais especializados. Os principais exames que ajudam no diagnóstico são:
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Hemograma para avaliar a anemia e outras alterações nos glóbulos vermelhos.
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Eletroforese de hemoglobina: exame que separa e identifica os diferentes tipos de hemoglobina no sangue, sendo fundamental para diagnosticar a talassemia e diferenciá-la de outras formas de anemia.
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Testes genéticos para identificar mutações nos genes responsáveis pela produção das cadeias de hemoglobina (alfa ou beta), confirmar o diagnóstico e determinar o tipo específico de talassemia.
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Exame físico para avaliar sinais e sintomas específicos da talassemia, como icterícia, aumento do baço e problemas ósseos.
Tratamentos para a talassemia
O tratamento da talassemia varia conforme a gravidade e o tipo específico da condição. Para casos leves, pode ser necessário apenas o monitoramento regular da saúde.
No entanto, em casos mais graves, como na talassemia beta maior, frequentemente são necessárias transfusões sanguíneas regulares para manter os níveis adequados de hemoglobina e aliviar os sintomas de anemia, como fadiga e fraqueza.
Além disso, é comum o uso de medicamentos para remover o excesso do mineral ferro do organismo, prevenindo danos aos órgãos devido à sobrecarga resultante das transfusões.
Em situações extremas, como em pacientes com talassemia severa, pode ser considerado o transplante de células-tronco hematopoéticas, que tem o objetivo de curar a talassemia ao substituir as células doentes por células-tronco saudáveis.
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Autor: Dr. Sérgio Brasil - hematologista
