Autor: Dr. Ciro Martinhago - médico geneticista da Dasa Genômica
O NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo) é um exame de sangue simples que as gestantes fazem para avaliar o risco de doenças cromossômicas no bebê. A seguir, veja detalhes de como funciona o teste NIPT, os tipos e quais condições ele pode detectar.
O que é o NIPT?
O NIPT é um exame realizado durante a gestação que usa uma amostra de sangue da mulher para avaliar o DNA do feto e detectar possíveis alterações cromossômicas na criança.
Assim, ele pode calcular a probabilidade de o bebê nascer com algumas síndromes, como Down, Edwards, Patau e alterações dos cromossomos sexuais, como síndrome de Turner e de Klinefelter.
É importante dizer que o NIPT não oferece um diagnóstico definitivo da condição. Porém, ele pode direcionar a paciente para outros exames importantes nesta fase.
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Quando o exame NIPT é indicado?
Por ser um exame não invasivo, o NIPT pode ser feito por todas as mulheres grávidas, em especial as com mais de 35 anos e que tenham histórico familiar de alterações cromossômicas. A análise deve ser coletada após 9 semanas de gestação.
O que pode ser identificado através do NIPT
Entre as condições que NIPT pode detectar, estão:
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Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge)
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Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
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Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18);
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Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13);
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Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X);
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Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X);
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Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X);
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Síndrome de Jacob (aneuploidia do cromossomo sexual Y).
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Síndrome de Cri-du-chat.
Embora seja diferente do exame de sexagem fetal, o NIPT também oferece a possibilidade de descobrir o sexo do bebê.
Vale dizer, no entanto, que existem dois tipos de NIPT. O “básico” analisa o risco para alterações cromossômicas causadas por erros genéticos apenas nos cromossomos 21, 18, 13 (causadores das síndromes de Down, Patau e Edwards) e nos cromossomos sexuais (X,Y).
Já o ampliado faz a análise de outros genes e microdelações, ampliando, portanto, o alcance e as síndromes que podem ser detectadas.
Como é feito o exame?
O NIPT é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da gestante. Por meio dessa amostra, é possível isolar o DNA fetal e decodificá-lo utilizando a técnica PCR.
Quais são as alterações genéticas analisadas no NIPT?
O NIPT faz o sequenciamento do DNA fetal e rastreia as principais alterações cromossômicas que podem causar síndromes como Down e Edwards, Patau, causadas por erros genéticos nos cromossomos 21, 18, 13.
Já a análise dos cromossomos sexuais (X, Y) avalia o risco para síndrome de Turner e Klinefelter.
Existem ainda outra modalidade de NIPT chamada de Expandido ou Ampliado que inclui a análise de risco para alterações de genes causadores das síndromes de Prader-Willi, Angelman (microdeleção 15q11.2), Cri-du-chat (microdeleção 5p15.2), DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e deleção 1p36.
Outros exames importantes durante a gestação
Os exames de pré-natal são fundamentais para garantir a saúde da mãe e do bebê. Por meio deles, é possível detectar de forma precoce possíveis complicações e monitorar o desenvolvimento fetal.
De forma geral, esses exames como o ultrassom morfológico, os exames de sangue, as sorologias para doenças (como hepatites), entre outros que podem ser requisitados pelo médico, são essenciais para assegurar uma gravidez saudável e minimizar riscos tanto para a mãe quanto para o bebê.
Vale destacar que cada gestação é única e os exames de acompanhamento devem ser conduzidos por obstetras qualificados.
Realizar os exames durante o pré-natal é a melhor estratégia para garantir uma gravidez saudável e um parto seguro.
