A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara que afeta os ossos e provoca fraturas. Continue a leitura para saber detalhes das causas, sintomas e como é feito o diagnóstico da condição.
Osteogênese imperfeita: o que é?
Também conhecida como "doença dos ossos de vidro", a osteogênese imperfeita é uma condição que resulta em fragilidade óssea, o que faz com que fraturas ocorram com traumas mínimos.
Trata-se de uma doença genética hereditária que afeta a produção de colágeno, um componente fundamental para a estrutura óssea.
Quais são as causas?
A osteogênese imperfeita é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção do colágeno tipo I, a principal proteína estrutural dos ossos.
A gravidade da osteogênese imperfeita pode variar, com algumas pessoas apresentando apenas fraturas esporádicas e outras enfrentando múltiplas fraturas e diversas complicações.
Quais são os tipos?
A osteogênese imperfeita é dividida em quatro tipos:
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Tipo I: mais leve e comum, com muitas fraturas ao longo da vida. Geralmente, se manifesta mais tarde, na fase adulta.
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Tipo II: muito grave, com fraturas presentes ao nascimento. Geralmente, o indivíduo morre ainda no útero ou logo após nascer.
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Tipo III: com fraturas mais constantes que causam deformidade nos ossos.
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Tipo IV: uma forma intermediária entre os tipos I e III.
Sintomas
Além das fraturas, podem surgir outros sintomas como:
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Deformidade óssea e dor.
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Dificuldade respiratória.
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Perda auditiva.
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Articulações instáveis ou fraqueza muscular.
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Desvios acentuados da coluna.
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Baixa estatura.
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Forma de rosto triangular.
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Dentes fracos quebradiços ou descoloridos.
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Esclera azul (cor azulada do branco dos olhos).
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da osteogênese imperfeita é realizado após análise do histórico de fraturas frequentes e com radiografias, que podem auxiliar na identificação do tipo específico da condição.
O Painel para Osteogênese Imperfeita – NGS é uma abordagem diagnóstica avançada e eficaz. Este exame de sequenciamento permite a análise detalhada dos genes envolvidos na condição, especialmente aqueles que codificam o colágeno tipo I, como COL1A1 e COL1A2.
O painel NGS examina simultaneamente múltiplos genes relacionados à osteogênese imperfeita, possibilitando a identificação precisa de variantes genéticas e mutações que causam a doença. Essa abordagem determina também o tipo específico da condição, fornecendo informações importantes para o tratamento e gerenciamento.
Além de confirmar o diagnóstico e classificar a doença, o painel NGS oferece suporte essencial para o aconselhamento genético. Dessa forma, orienta os pacientes e suas famílias, auxiliando no planejamento familiar e na gestão personalizada do tratamento.
A cintilografia óssea também pode contribuir com o diagnóstico da osteogênese imperfeita, pois pode ajudar a detectar alterações na estrutura óssea e avaliar a extensão dos danos. Além disso, é usada para monitorar a progressão de doenças ósseas e a eficácia de tratamentos.
Formas de tratamento
O tratamento da osteogênese imperfeita concentra-se principalmente nas fraturas. Para fraturas já existentes, pode ser necessário realizar imobilizações ou intervenções cirúrgicas.
Além dessas abordagens, o tratamento medicamentoso inclui a administração intravenosa de bifosfonatos, que ajudam a aumentar a densidade óssea e reduzir a fragilidade dos ossos, diminuindo o risco de fraturas em pacientes com essa condição genética.
Os pacientes com osteogênese imperfeita também podem se beneficiar de cuidados odontológicos para prevenir cáries e manter a saúde bucal, bem como de tratamento auditivo, que pode incluir a colocação de implantes cocleares quando indicado.
A prevenção de novas fraturas envolve a prática de fisioterapia, a realização de exercícios físicos adequados ao quadro clínico e o uso de órteses.
