Os bebês com Síndrome de Edwards apresentam um conjunto de características físicas e problemas de saúde que requerem cuidados médicos constantes. Trata-se de uma condição genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 nascimentos.
O diagnóstico precoce é fundamental para que os pais possam se preparar emocionalmente e tomar boas decisões sobre o tratamento e a assistência ao bebê.
Síndrome de Edwards: o que é?
A Síndrome de Edwards, também chamada de trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética rara que ocorre quando uma pessoa tem uma cópia extra do cromossomo 18.
Em condições normais, o indivíduo herda dois cromossomos 18, um de cada genitor. Mas, na Síndrome de Edwards, há três cópias, o que leva a graves problemas no desenvolvimento fetal e na saúde. Os bebês com essa síndrome geralmente têm uma expectativa de vida muito curta: raramente passam de um ano.
Em muitos casos, a síndrome também causa abortos espontâneos devido ao comprometimento do desenvolvimento fetal.
Quais são as causas para a síndrome de Edwards?
A Síndrome de Edwards é provocada por uma anomalia genética, onde há uma terceira cópia do cromossomo 18, em vez das duas normais. Esse problema surge devido a uma falha na divisão celular, que pode ocorrer tanto na formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides) quanto nas primeiras divisões após a fecundação.
É importante ressaltar que esse erro é geralmente aleatório e não tem ligação com a genética familiar. No entanto existe um risco maior de esse erro acontecer em mulheres com idade superior a 35 anos.
Características da síndrome de Edwards
Entre as principais características estão: malformações congênitas, como problemas cardíacos, anomalias no sistema nervoso central, deformidades no crânio, face, mãos e pés, além de polidactilia (dedos extras).
Bebês com essa síndrome costumam nascer com baixo peso e apresentam tônus muscular reduzido, o que significa que seus músculos são mais fracos e flácidos, dificultando o controle dos movimentos. Isso pode comprometer a habilidade de segurar a cabeça, sentar e se mover.
Eles também enfrentam dificuldades para se alimentar e respirar, além de atrasos no desenvolvimento intelectual, o que impacta suas habilidades cognitivas e de aprendizado.
Exames que auxiliam no diagnóstico da síndrome de Edwards
O diagnóstico da Síndrome de Edwards é geralmente feito durante o pré-natal por meio de exames de rotina. Entre os principais estão:
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O ultrassom morfológico, que identifica anomalias no feto, como malformações e deformidades relacionadas à síndrome.
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O cariótipo, um exame que analisa os cromossomos e detecta alterações genéticas.
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O NIPT (teste pré-natal não invasivo), que, a partir de uma amostra de sangue da mãe, permite detectar anormalidades cromossômicas, incluindo a Síndrome de Edwards, de forma precoce e avançada.
Qual a importância de realizar o exame NIPT durante a gestação?
O exame NIPT é importante durante a gestação porque permite detectar precocemente diversas anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Edwards, de maneira segura e sem riscos para o feto.
Realizado a partir de uma amostra simples de sangue da mãe, ele oferece um rastreamento avançado para condições genéticas, permitindo uma triagem detalhada, fornecendo aos pais e médicos informações essenciais sobre a saúde do bebê. Isso possibilita um melhor planejamento de cuidados médicos e decisões informadas durante a gravidez, além de reduzir a necessidade de exames invasivos, como a amniocentese.
Tratamento para a síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards é uma condição genética grave e sem cura, e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Cada caso exige um acompanhamento personalizado, dependendo das complicações de saúde envolvidas.
Em algumas situações, podem ser realizadas cirurgias para corrigir defeitos cardíacos ou anomalias gastrointestinais. Também é comum o uso de medicamentos para controlar a dor e ajudar a melhorar o sono.
É importante destacar que, dado o prognóstico severo da síndrome, muitas famílias optam por tratamentos que priorizem o conforto da criança. Nesse sentido, o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar - que inclui pediatras, cardiologistas, neurologistas e especialistas em cuidados paliativos - é essencial para garantir que o bebê receba o melhor cuidado possível.
Vale mencionar que o impacto emocional de cuidar de uma criança com uma expectativa de vida tão curta pode ser devastador. Portanto, o acompanhamento psicológico e o suporte de grupos de apoio são fundamentais para ajudar os pais e cuidadores a lidarem com o diagnóstico e com o processo de cuidado.
Autor: Dr. Guilherme Yamamoto - médico geneticista na Dasa
