Autor: Ciro Martinhago - médico geneticista da Dasa Genômica
A Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas pessoas do sexo feminino.
A condição pode causar diversas complicações para a saúde, mas, com tratamento adequado, é possível ter uma qualidade de vida bastante próxima do normal.
Continue a leitura para entender mais sobre as características dessa síndrome e as formas de tratamento.
O que é a Síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres.
O problema ocorre quando um dos cromossomos X (também chamados de cromossomos sexuais) está ausente ou parcialmente ausente.
Características da Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner provoca algumas características que são mais evidentes após o nascimento e outras que são notadas ao longo do crescimento. São elas:
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Estatura baixa;
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Pescoço curto e alado (ou seja, mais largo que o normal);
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Orelhas baixas ou protuberantes;
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Tórax largo com hipertelorismo (distância aumentada entre os mamilos);
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Hipotireoidismo;
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Alterações cardiovasculares;
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Infertilidade (ovários não são desenvolvidos e não há óvulos ou óvulos em baixa quantidade).
Algumas portadoras da síndrome também podem apresentar dificuldades na visão e audição e não é raro terem dificuldade de aprendizagem em algumas áreas. Na maioria dos casos, no entanto, a inteligência é normal.
Síndrome de Turner: qual a causa da doença?
A Síndrome de Turner é provocada pela falta de um segundo cromossomo sexual – no caso, o cromossomo X.
Mas como isso funciona? Normalmente, o ser humano tem 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 no total. No caso da mulher, o par responsável pela determinação do sexo biológico é chamado de XX.
Na Síndrome de Turner, um desses cromossomos não se desenvolve corretamente, evoluindo de forma parcial ou estando completamente ausente.
Quais os sintomas da Síndrome de Turner?
Os principais sintomas da Síndrome de Turner são as características evidentes logo após o nascimento ou ao longo do crescimento. Algumas delas são:
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Estatura baixa;
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Pescoço curto e alado (ou seja, mais largo que o normal);
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Orelhas baixas ou protuberantes;
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Tórax largo com hipertelorismo (distância aumentada entre os mamilos);
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Hipotireoidismo;
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Alterações cardiovasculares.
Como diagnosticar a Síndrome de Turner?
O diagnóstico da Síndrome de Turner pode ser feito por meio de exames durante a gestação ou após o nascimento.
Quais exames diagnosticam a Síndrome de Turner?
O principal exame para detectar a Síndrome de Turner é o exame de cariótipo da banda G, que detecta o problema ou a falta do cromossomo X.
Outros exames que também podem ser requisitados para diagnosticar a síndrome são:
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Exame de CGH Array, para rastrear alterações cromossômicas;
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Ecografia, realizada durante o pré-natal e que pode levantar hipóteses sobre possíveis doenças genéticas;
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Triagem pré-natal não invasiva: também conhecido como NIPT, esse exame é feito por meio de coleta sanguínea ao redor das 9 a 10 semanas de gestação. É possível também saber a sexagem fetal.
Agende seus exames com facilidade e segurança através do Nav Dasa, o assistente de saúde da Dasa.
Como é o tratamento da Síndrome de Turner?
O tratamento para a Síndrome de Turner é realizado por meio de abordagem multidisciplinar, já que a síndrome afeta diversas partes do corpo.
O uso de hormônio do crescimento, por exemplo, auxilia na baixa estatura. Já a reposição hormonal com estrogênio e progesterona ajudam a regular a puberdade e o início do ciclo menstrual.
É necessário o uso de hormônio tireoidiano nos casos em que há hipotireoidismo. Nos casos em que há alterações cardiovasculares, como valva aórtica bicúspide com disfunção valvar ou complicações perivalvares, pode ser necessária uma correção cirúrgica.
Por fim, o acompanhamento psicológico e nutricional também é importante para melhorar a qualidade de vida da mulher portadora da síndrome.
